Nadir görülen hastalık “Gaucher“ yaşamı tehdit ediyor

Gazi Üniversitesi (GÜ) Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, nadir görülen hastalıklar arasında bulunan "Gaucher"in tedavi edilmediğinde hayati risk oluşturduğunu bildirdi.

Tümer, "28 Şubat Nadir Görülen Hastalıklar Günü" dolayısıyla yaptığı yazılı açıklamada, yaklaşık 7 bin nadir hastalık bulunduğunu belirtti.

Gaucher hastalığının da bunlardan biri olduğunu ifade eden Tümer, hastalığın, vücuttaki enzimlerden glukoserebrosidazın doğuştan eksik olması sonucu ortaya çıktığını kaydetti.

Bu hastalığın akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha yaygın görüldüğüne işaret eden Tümer, "Gaucher hastalığının ülkemizde görülme sıklığı tam bilinmemekle birlikte tüm dünyada 40-50 binde bir kişide görüldüğü belirtiliyor. Akraba evliliği yüzde 22-25 olan ülkemizde sıklığının daha fazla olduğu tahmin ediliyor." bilgisini verdi.

Hastalığın karın şişliği, dalak büyüklüğü, kansızlık, soluk ten rengi, burun kanaması ve ciddi kemik ağrısıyla kendini gösterdiğine dikkati çeken Tümer, bu şikayetlerle hastaneye başvuranlarda, akrabalık olması halinde Gaucher hastalığı açısından inceleme yapılması gerektiğini vurguladı.

"Gaucher hastalığı tedavi edilmezse yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor ve hayatı tehdit ediyor." uyarısında bulunan Tümer, şunları kaydetti:

"Hastalığın Tip 1 (erişkin) ve Tip 3 (çocukluk) formunda, 2 haftada bir damar yoluyla enzim tedavisi yapılır. Ağır nörolojik tutulumu olan ve hızlı ilerleyen Tip 2 (bebeklik) formunda enzim tedavisi uygulanmaz. Ayrıca hastalıkta biriken maddenin oluşumunu engelleyen tedaviler de uygulanmaktadır. Gerektiği şekilde tedavi edilmeyen Tip 1 ve Tip 3 hastalarında ciddi karaciğer ve dalak büyüklüğü, kemik iliği tutulumu ve buna bağlı kansızlık, trombosit sayısında ciddi düşüklük ve kanama bozuklukları görülür ve yaşam kalitesi bozulur. Tedavi edilmeyen Tip 2 formundaki hastalarda yaşam süresi birkaç yılla sınırlıdır."