Uykusuzluk geni keşfedildi

Bilkent Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve Rockefeller Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Michael Young'ın önderliğinde yürütülen bilimsel araştırmada, halk arasında "gece kuşu" olarak bilinen uykuya dalamama rahatsızlığına yol açan gen keşfedildi.

Çalışmada, keşfedilen "CRY1 mutasyonu" geninin kişide var olup olmadığının tespiti için tanı testi de geliştirildi. Ayrıca uykuya dalamama rahatsızlığı olanlar için güneş ışıklarının ve doğru dalga boyunda ışığın tedavi edici özellikleri tespit edildi.

Prof. Dr. Özçelik, AA muhabirine yaptığı açıklamada, bazı kişilerin geç saatlere kadar uyuyamadığı ve erken kalkmakta zorlandığının bilindiğini söyledi.

Konuya ilişkin Bilkent, Rockefeller ve Cornell üniversiteleri, Türkiye Bilimler Akademisi, Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Sağlık Enstitüsü (National Institutes of Health-NIH), Calico Yaşam Bilimleri-LLC Şirketi ile Beyin ve Davranış Araştırma Vakfınca desteklenen bir araştırma yürüttüklerini bildiren Özçelik, araştırma sonuçlarına göre, geç vakitlere kadar uyuyamayanların biyolojik saatlerinin, genetik olarak yavaş çalışmaya programlandığını belirtti.

Bunun nedeninin "Kriptokrom 1-CRY1" olarak adlandırdıkları gende mutasyon olduğunu keşfettiklerini anlatan Özçelik, bu gen mutasyonunu taşıyanların biyolojik saatlerinde yaklaşık 2-2,5 saatlik gecikme yaşandığını dile getirdi.

Özçelik, "Araştırmamıza göre, mutasyon taşıyıcılarının bir günü, dünyanın bir günüyle kıyaslandığında biraz daha uzun olmakta ve bu nedenle tüm yaşamları uyku düzeni üzerinden bir kovalamacaya dönüşmektedir." ifadesini kullandı.

Bu kişilerin, halk arasında "gece kuşu" olarak da bilinen, gerçekte "gecikmiş uyku fazı" veya kısaca DSPD (Delayed Sleep Phase Disorder) olarak adlandırılan bir hastalıktan etkilendiğini belirten Özçelik, şu bilgileri paylaştı:

"Çeşitli ülkelerde yürütülen kapsamlı klinik araştırmalara göre, uyku kliniklerinde kesin tanısı konabilen bu davranış şekli, toplumun yüzde 10'a kadar çıkabilen önemli bir bölümünde görülebilmektedir. Araştırmamız, gecikmiş uyku fazıyla ilgili olarak tanımlanan ilk gen olma niteliğini taşımaktadır.

DSPD tanısı alan kişiler, genellikle geceleri uykuya dalmakta çok zorlanırlar. Bazen uyku o kadar gecikir ki gün boyunca uzun şekerlemeler şeklinde parçalanmış bir düzene dönüşebilir. DSPD gibi uyku bozuklukları genellikle anksiyete, depresyon, dikkat eksikliği, kalp-damar hastalıkları, obezite ve şeker hastalığıyla birlikte görülebilir. DSPD'den etkilenen kişiler, aynı zamanda çalışma hayatına ve sosyal ortamlara uyumda da önemli zorluklar yaşayabilirler. Öyle ki bu mutasyonu taşıyan kişiler, sanki sürekli bir jet-lag yaşıyor gibi hissedebilir, sabah olduğunda yeni günü karşılamaya henüz hazır olmayabilirler."

"Mutasyon, toplumun önemli bir kısmını etkiliyor"

Özçelik, "CRY1" geninde tanımladıkları mutasyonun, aralarında Türkiye'nin de bulunduğu Avrupa toplumları ve Akdeniz coğrafyasında her 75-100 kişiden birinde görüldüğüne dikkati çekti.

Mutasyonun toplumun önemli bir kısmını etkilediğini dile getiren Özçelik, "Buna göre, ülkemizde yaklaşık 1 milyon, Avrupa'da 10 milyon ve dünya genelinde 100 milyon kişi, CRY1 mutasyonu taşıyıcısı olabilir." değerlendirmesini yaptı.

Ailesel hiperkolesterolemi, polikistik böbrek hastalığı, orak hücreli anemi, kistik fibrosis, fenilketonüri veya kas erimeleri gibi sayıları yaklaşık 5 bini bulan tek gen hastalıklarının tümü bir bütün olarak değerlendirildiğinde, her 100 kişiden birinin bundan etkilendiğinin ortaya çıktığını anlatan Özçelik, böylece CRY1 mutasyonunun ne kadar sık olduğunun daha net görüldüğünü söyledi.

İlk araştırmayı Sancar yapmıştı

Özçelik, kriptokrom genlerinin ilk olarak 1970'li yıllarda Nobel ödüllü Türk bilim insanı Prof. Dr. Aziz Sancar tarafından bakterilerde tanımlandığını ve biyolojik saatle ilişkisinin gösterildiğini kaydetti.

Rockefeller Üniversitesinden Dr. Young'ın ise meyve sineğinde yürüttüğü araştırmalarla, bu genlerin bozulmasıyla uyku sorununun ortaya çıktığının gözlendiğini belirten Özçelik, araştırmanın insan uyku bozukluklarıyla ilişkilendirilmesinin ise Bilkent Üniversitesinin desteğiyle gerçekleştiğini bildirdi.

Biyolojik saat bozuluyor, çaresi güneş ışığında

CRY1 mutasyonu taşıyan kişilerden alınan deri biyopsilerinde biyolojik saatin düzeninin değiştiğinin ortaya çıktığını ifade eden Özçelik, "Biyolojik saat dünya üzerinde yaşayan tüm canlılarda, mikroorganizmalarda, bitkilerde, hayvanlarda, insanlarda bulunmaktadır. CRY1 geni bu düzende durdurucu olarak görev yapmaktadır." dedi.

Bilkent ve Rockefellerli araştırmacıların tanımladıkları mutasyonun, CRY1 geninde tek bir nükleotidin değişmesiyle ortaya çıktığına işaret eden Özçelik, "Bunun sonucunda ise CRY1, gerekenden daha çok çalışmakta ve biyolojik saatin düzeninde gecikmeye neden olmaktadır." bilgisini verdi.

Bilkent Üniversitesinde yürütülen araştırma kapsamında 3-4 neslin bir arada olduğu 6 büyük ailenin incelendiğini dile getiren Özçelik, şunları kaydetti:

"Toplam 39 mutasyon taşıyıcısı ve 31 aile içi kontrol bireyinin genotiplendirilmesi ile CRY1 mutasyonu taşıyanların uyku orta noktalarının sabah saat 04.00, hatta parçalanmış uyku sorunu olanlarda sabah 06.00-08.00 gibi olduğu gösterilmiştir. Dominant olarak kalıtılan, yani baskın bir nitelik taşıyan mutasyon anne veya babadan kalıtım yoluyla alındığında uyku gecikmesi ortaya çıkmaktadır.

Akraba evliliği gibi nedenlerle hem anne hem de babadan mutasyonu alan homozigot bireylerde klinik tablo değişmemekte, uyku gecikmesi aynen dominant kişilerde olduğu gibi kliniğe yansımaktadır. Nitekim 39 mutasyon taşıyıcısının 8 tanesi homozigot olarak bulunmuştur. Biyolojik saatin uyku bozukluğuyla ilişkilendirilmesi ve doğuştan gelen bir mutasyonun gösterilmesiyle, yakın zamanda yaygın kullanıma girmesi beklenen yeni bir biyoişaretleyici, bir genetik tanı testi bulunmuştur."

Özçelik, uykuya dalamama rahatsızlığı olanlar için güneş ışıklarının ve doğru dalga boyunda ışığın tedavi edici özelliklerinin, moleküler düzeyde ortaya konulduğunu ifade etti.

Prof. Dr. Özçelik, çalışmanın ABD merkezli uluslararası bilim dergisi Cell'in dünkü sayısında yayımlandığını sözlerine ekledi.